anencefalia

L'anencefalia è l'assenza di gran parte del cervello e del cranio.

L'anencefalia è uno dei difetti più comuni del tubo neurale. I difetti del tubo neurale sono difetti alla nascita che colpiscono il tessuto che diventa il midollo spinale e il cervello.

L'anencefalia si verifica all'inizio dello sviluppo di un nascituro. Si verifica quando la parte superiore del tubo neurale non si chiude. La causa esatta non è nota. Le possibili cause includono:

• Tossine ambientali
• Basso apporto di acido folico da parte della madre durante la gravidanza

Il numero esatto di casi di anencefalia è sconosciuto. Molte di queste gravidanze provocano aborto spontaneo. Avere un bambino con questa condizione aumenta il rischio di avere un altro bambino con difetti del tubo neurale.

I sintomi dell'anencefalia sono:

• Assenza del cranio
• Assenza di parti del cervello
• Anomalie delle caratteristiche facciali
• Grave ritardo dello sviluppo

I difetti cardiaci possono essere presenti in 1 caso su 5.

Viene eseguita un'ecografia durante la gravidanza per confermare la diagnosi. L'ecografia può rivelare troppo liquido nell'utero. Questa condizione è chiamata polidramnios.

La madre può anche sottoporsi a questi test durante la gravidanza:

• Amniocentesi (per cercare livelli aumentati di alfa-fetoproteina)
• Livello di alfa-fetoproteina (livelli aumentati suggeriscono un difetto del tubo neurale)
• Livello di estriolo nelle urine

Può anche essere eseguito un test dell'acido folico sierico pre-gravidanza.

Non esiste un trattamento attuale. Parla con il tuo medico delle decisioni relative alla cura.

Questa condizione causa più spesso la morte entro pochi giorni dalla nascita.

Un fornitore di solito rileva questa condizione durante i test prenatali di routine e gli ultrasuoni. In caso contrario, viene riconosciuto alla nascita.

Se l'anencefalia viene rilevata prima della nascita, sarà necessaria un'ulteriore consulenza.

Ci sono buone prove che l'acido folico può aiutare a ridurre il rischio di alcuni difetti alla nascita, inclusa l'anencefalia. Le donne in gravidanza o che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero assumere un multivitaminico con acido folico ogni giorno. Molti alimenti sono ora fortificati con acido folico per aiutare a prevenire questo tipo di difetti alla nascita.

Assumere abbastanza acido folico può ridurre della metà le possibilità di difetti del tubo neurale.

Aprosencefalia con cranio aperto

• Ultrasuoni, feto normale - ventricoli del cervello

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