Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico si verifica quando parti del lato sinistro del cuore (valvola mitrale, ventricolo sinistro, valvola aortica e aorta) non si sviluppano completamente. La condizione è presente alla nascita (congenita).

Il cuore sinistro ipoplasico è un raro tipo di cardiopatia congenita. È più comune nei maschi che nelle femmine.

Come per la maggior parte dei difetti cardiaci congeniti, non esiste una causa nota. Circa il 10% dei bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico ha anche altri difetti alla nascita. È anche associato ad alcune malattie genetiche come la sindrome di Turner, la sindrome di Jacobsen, la trisomia 13 e 18.

Il problema si sviluppa prima della nascita quando il ventricolo sinistro e altre strutture non crescono correttamente, tra cui:

• Aorta (il vaso sanguigno che trasporta il sangue ricco di ossigeno dal ventricolo sinistro a tutto il corpo)
• Entrata e uscita del ventricolo
• Valvole mitraliche e aortiche

Ciò fa sì che il ventricolo sinistro e l'aorta siano poco sviluppati o ipoplasici. Nella maggior parte dei casi, il ventricolo sinistro e l'aorta sono molto più piccoli del normale.

Nei bambini con questa condizione, il lato sinistro del cuore non è in grado di inviare abbastanza sangue al corpo. Di conseguenza, il lato destro del cuore deve mantenere la circolazione sia per i polmoni che per il corpo. Il ventricolo destro può supportare la circolazione sia ai polmoni che al corpo per un po', ma questo carico di lavoro extra alla fine provoca il cedimento del lato destro del cuore.

L'unica possibilità di sopravvivenza è una connessione tra il lato destro e il lato sinistro del cuore, o tra le arterie e le arterie polmonari (i vasi sanguigni che portano il sangue ai polmoni). I bambini nascono normalmente con due di queste connessioni:

• Forame ovale (un foro tra l'atrio destro e sinistro)
• Dotto arterioso (un piccolo vaso sanguigno che collega l'aorta all'arteria polmonare)

Entrambe queste connessioni normalmente si chiudono da sole pochi giorni dopo la nascita.

Nei bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico, il sangue che lascia il lato destro del cuore attraverso l'arteria polmonare viaggia attraverso il dotto arterioso fino all'aorta. Questo è l'unico modo per far arrivare il sangue al corpo. Se il dotto arterioso può chiudersi in un bambino con sindrome del cuore sinistro ipoplasico, il bambino può morire rapidamente perché non verrà pompato sangue nel corpo. I bambini con nota sindrome del cuore sinistro ipoplasico vengono solitamente avviati con un medicinale per mantenere aperto il dotto arterioso.

Poiché c'è poco o nessun flusso fuori dal cuore sinistro, il sangue che ritorna al cuore dai polmoni deve passare attraverso il forame ovale o un difetto del setto interatriale (un foro che collega le camere di raccolta sui lati sinistro e destro del cuore) torna alla parte destra del cuore. Se non c'è il forame ovale, o se è troppo piccolo, il bambino potrebbe morire. I bambini con questo problema hanno il foro tra i loro atri aperto, con un intervento chirurgico o utilizzando un tubo sottile e flessibile (cateterismo cardiaco).

All'inizio, un neonato con cuore sinistro ipoplasico può sembrare normale. I sintomi possono manifestarsi nelle prime ore di vita, anche se possono essere necessari alcuni giorni per manifestare i sintomi. Questi sintomi possono includere:

• Bluastro (cianosi) o colore della pelle scadente
• Mani e piedi freddi (estremità)
• letargia
• Polso scarso
• Povero allattamento e alimentazione
• Cuore in tumulto
• Respirazione rapida
• Fiato corto

Nei neonati sani, il colore bluastro delle mani e dei piedi è una risposta al freddo (questa reazione è chiamata cianosi periferica).

Un colore bluastro nel torace o nell'addome, nelle labbra e nella lingua è anormale (chiamato cianosi centrale). È un segno che non c'è abbastanza ossigeno nel sangue. La cianosi centrale spesso aumenta con il pianto.

Un esame fisico può mostrare segni di insufficienza cardiaca:

• Frequenza cardiaca più veloce del normale
• letargia
• Ingrossamento del fegato
• Respirazione rapida

Inoltre, il polso in vari punti (polso, inguine e altri) può essere molto debole. Ci sono spesso (ma non sempre) suoni cardiaci anormali quando si ascolta il torace.

I test possono includere:

• Cateterismo cardiaco
• ECG (elettrocardiogramma)
• Ecocardiogramma
• Radiografia del torace

Una volta posta la diagnosi di cuore sinistro ipoplasico, il bambino verrà ricoverato in terapia intensiva neonatale. Potrebbe essere necessario un respiratore (ventilatore) per aiutare il bambino a respirare. Un medicinale chiamato prostaglandina E1 viene utilizzato per mantenere la circolazione del sangue nell'organismo mantenendo aperto il dotto arterioso.

Queste misure non risolvono il problema. La condizione richiede sempre un intervento chirurgico.

Il primo intervento chirurgico, chiamato operazione di Norwood, avviene entro i primi giorni di vita del bambino. La procedura di Norwood consiste nella costruzione di una nuova aorta mediante:

• Usando la valvola polmonare e l'arteria
• Collegamento della vecchia aorta ipoplasica e delle arterie coronarie alla nuova aorta
• Rimozione del muro tra gli atri (setto atriale)
• Creazione di una connessione artificiale dal ventricolo destro o da un'arteria di tutto il corpo all'arteria polmonare per mantenere il flusso sanguigno ai polmoni (chiamato shunt)

Può essere utilizzata una variante della procedura Norwood, chiamata procedura Sano. Questa procedura crea una connessione tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare.

In seguito, il bambino torna a casa nella maggior parte dei casi. Il bambino dovrà assumere medicinali quotidiani ed essere seguito da vicino da un cardiologo pediatrico, che determinerà quando dovrà essere eseguita la seconda fase dell'intervento.

La fase II dell'operazione è chiamata shunt di Glenn o procedura emi-Fontan. Viene anche chiamato shunt cavopolmonare. Questa procedura collega la vena principale che trasporta il sangue blu dalla metà superiore del corpo (la vena cava superiore) direttamente ai vasi sanguigni ai polmoni (arterie polmonari) per ottenere ossigeno. L'intervento viene eseguito più spesso quando il bambino ha dai 4 ai 6 mesi di età.

Durante le fasi I e II, il bambino può ancora apparire un po' blu (cianotico).

La fase III, la fase finale, è chiamata procedura di Fontan. Il resto delle vene che portano il sangue blu dal corpo (la vena cava inferiore) sono collegate direttamente ai vasi sanguigni ai polmoni. Il ventricolo destro ora serve solo come camera di pompaggio per il corpo (non più i polmoni e il corpo). Questo intervento viene solitamente eseguito quando il bambino ha dai 18 mesi ai 4 anni. Dopo questo passaggio finale, il bambino non è più cianotico e ha un normale livello di ossigeno nel sangue.

Alcune persone potrebbero aver bisogno di più interventi chirurgici tra i 20 ei 30 anni se sviluppano aritmie difficili da controllare o altre complicazioni della procedura di Fontan.

Alcuni medici considerano il trapianto di cuore un'alternativa alla chirurgia in 3 fasi. Ma ci sono pochi cuori donati disponibili per i bambini piccoli.

Se non trattata, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico è fatale. I tassi di sopravvivenza per la riparazione graduale continuano ad aumentare man mano che le tecniche chirurgiche e le cure postoperatorie migliorano. La sopravvivenza dopo la prima fase è superiore al 75%. I bambini che sopravvivono al primo anno hanno ottime possibilità di sopravvivenza a lungo termine.

L'esito del bambino dopo l'intervento chirurgico dipende dalle dimensioni e dalla funzione del ventricolo destro.

Le complicazioni includono:

• Blocco dello shunt artificiale
• Coaguli di sangue che possono portare a ictus o embolia polmonare
• Diarrea a lungo termine (cronica) (da una malattia chiamata enteropatia con perdita di proteine)
• Liquido nell'addome (ascite) e nei polmoni (versamento pleurico)
• Insufficienza cardiaca
• Ritmi cardiaci irregolari e veloci (aritmie)
• Ictus e altre complicazioni del sistema nervoso
• Compromissione neurologica
• Morte improvvisa

Contatta subito il tuo medico se il tuo bambino:

• Mangia di meno (riduzione dell'alimentazione)
• Ha la pelle blu (cianotica)
• Ha nuovi cambiamenti nei modelli di respirazione

Non esiste una prevenzione nota per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Come per molte malattie congenite, le cause della sindrome del cuore sinistro ipoplasico sono incerte e non sono state collegate alla malattia o al comportamento della madre.

HLHS; Cuore congenito - cuore sinistro ipoplasico; Cardiopatia cianotica - cuore sinistro ipoplasico

• Cuore - sezione al centro
• Cuore - vista frontale
• Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

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