malattia di Creutzfeldt-Jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) è una forma di danno cerebrale che porta a una rapida diminuzione dei movimenti e alla perdita della funzione mentale.

La CJD è causata da una proteina chiamata prione. Un prione fa piegare in modo anomalo le proteine ​​normali. Ciò influisce sulla capacità di altre proteine ​​di funzionare.

CJD è molto raro. Ci sono diversi tipi. I tipi classici di CJD sono:

• CJD sporadica costituisce la maggior parte dei casi. Si verifica senza motivo noto. L'età media alla quale inizia è di 65 anni.
• La CJD familiare si verifica quando una persona eredita il prione anomalo da un genitore (questa forma di CJD è rara).
• La CJD acquisita include la variante CJD (vCJD), la forma correlata al morbo della mucca pazza. Anche la CJD iatrogena è una forma acquisita della malattia. La CJD iatrogena viene talvolta trasmessa attraverso una trasfusione di prodotti ematici, un trapianto o strumenti chirurgici contaminati.

La variante CJD è causata dal consumo di carne infetta. Si ritiene che l'infezione che causa la malattia nelle mucche sia la stessa che causa la vCJD nell'uomo.

La variante CJD causa meno dell'1% di tutti i casi di CJD. Tende a colpire i più giovani. Meno di 200 persone in tutto il mondo hanno avuto questa malattia. Quasi tutti i casi si sono verificati in Inghilterra e Francia.

La CJD può essere correlata a diverse altre malattie causate da prioni, tra cui:

• Malattia del deperimento cronico (trovata nei cervi)
• Kuru (colpito principalmente donne in Nuova Guinea che hanno mangiato il cervello di parenti morti come parte di un rituale funebre)
• Scrapie (trovato nelle pecore)
• Altre malattie umane ereditarie molto rare, come la malattia di Gerstmann-Straussler-Scheinker e l'insonnia familiare fatale

I sintomi della CJD possono includere uno dei seguenti:

• Demenza che peggiora rapidamente in poche settimane o mesi
• Visione offuscata (a volte)
• Cambiamenti nell'andatura (camminare)
• Confusione, disorientamento
• Allucinazioni (vedere o sentire cose che non ci sono)
• Mancanza di coordinazione (ad esempio, inciampare e cadere)
• Rigidità muscolare, spasmi
• Sensazione di nervosismo, nervosismo
• Cambiamenti di personalità
• Sonnolenza
• Movimenti a scatti o convulsioni improvvisi
• Difficoltà a parlare

All'inizio della malattia, un sistema nervoso e un esame mentale mostreranno problemi di memoria e di pensiero. Più avanti nella malattia, un esame del sistema motorio (un esame per testare i riflessi muscolari, la forza, la coordinazione e altre funzioni fisiche) può mostrare:

• Riflessi anormali o aumento delle risposte riflesse normali
• Aumento del tono muscolare
• Contrazioni muscolari e spasmi
• Forte risposta di sussulto
• Debolezza e perdita di tessuto muscolare (deperimento muscolare)

C'è una perdita di coordinazione e cambiamenti nel cervelletto. Questa è l'area del cervello che controlla la coordinazione.

Un esame della vista mostra aree di cecità che la persona potrebbe non notare.

I test utilizzati per diagnosticare questa condizione possono includere:

• Esami del sangue per escludere altre forme di demenza e per cercare marcatori che a volte si verificano con la malattia
• TAC del cervello
• Elettroencefalogramma (EEG)
• risonanza magnetica del cervello
• Colpetto spinale per testare una proteina chiamata 14-3-3

La malattia può essere confermata solo con una biopsia cerebrale o un'autopsia. Oggi è molto raro che venga eseguita una biopsia cerebrale per cercare questa malattia.

Non esiste una cura nota per questa condizione. Diversi farmaci sono stati provati per rallentare la malattia. Questi includono antibiotici, farmaci per l'epilessia, fluidificanti del sangue, antidepressivi e interferone. Ma nessuno funziona bene.

L'obiettivo del trattamento è fornire un ambiente sicuro, controllare il comportamento aggressivo o agitato e soddisfare i bisogni della persona. Ciò può richiedere monitoraggio e assistenza a casa o in una struttura di cura. La consulenza familiare può aiutare la famiglia a far fronte ai cambiamenti necessari per l'assistenza domiciliare.

Le persone con questa condizione potrebbero aver bisogno di aiuto per controllare comportamenti inaccettabili o pericolosi. Ciò comporta premiare i comportamenti positivi e ignorare i comportamenti negativi (quando è sicuro). Potrebbero anche aver bisogno di aiuto per orientarsi verso l'ambiente circostante. A volte, sono necessari farmaci per aiutare a controllare l'aggressività.

Le persone con CJD e la loro famiglia potrebbero aver bisogno di consultare un legale nelle prime fasi del disturbo. Direttive anticipate, procura e altre azioni legali possono rendere più facile prendere decisioni sulla cura della persona con CJD.

L'esito della CJD è molto scarso. Le persone con CJD sporadica non sono in grado di prendersi cura di se stesse entro 6 mesi o meno dall'inizio dei sintomi.

La malattia è fatale in breve tempo, di solito entro 8 mesi. Le persone che hanno la variante CJD peggiorano più lentamente, ma la condizione è ancora fatale. Alcune persone sopravvivono fino a 1 o 2 anni. La causa della morte è solitamente l'infezione, l'insufficienza cardiaca o l'insufficienza respiratoria.

Il corso di CJD è:

• Infezione con la malattia
• Malnutrizione grave
• Demenza in alcuni casi
• Perdita della capacità di interagire con gli altri
• Perdita della capacità di funzionare o di prendersi cura di sé
• Morte

La CJD non è un'emergenza medica. Tuttavia, ricevere una diagnosi e un trattamento precoce può rendere i sintomi più facili da controllare, dare ai pazienti il ​​tempo di prendere direttive anticipate e prepararsi alla fine della vita e dare alle famiglie più tempo per venire a patti con la condizione.

Le apparecchiature mediche che potrebbero essere contaminate devono essere rimosse dal servizio e smaltite. Le persone note per avere la CJD non dovrebbero donare una cornea o altri tessuti corporei.

La maggior parte dei paesi ha ora linee guida rigorose per la gestione delle mucche infette per evitare di trasmettere la CJD all'uomo.

Encefalopatia spongiforme trasmissibile; vMCJ; CJD; Malattia di Jacob-Creutzfeldt

• malattia di Creutzfeldt-Jakob
• Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico

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