Carenza di fattore X

La carenza di fattore X (dieci) è un disturbo causato dalla mancanza di una proteina chiamata fattore X nel sangue. Porta a problemi con la coagulazione del sangue (coagulazione).

Quando sanguini, nel corpo si verificano una serie di reazioni che aiutano la formazione di coaguli di sangue. Questo processo è chiamato cascata della coagulazione. Coinvolge proteine ​​speciali chiamate fattori di coagulazione o coagulazione. Potresti avere una maggiore possibilità di sanguinamento in eccesso se uno o più di questi fattori mancano o non funzionano come dovrebbero.

Il fattore X è uno di questi fattori della coagulazione. La carenza di fattore X è spesso causata da un difetto ereditario nel gene del fattore X. Questo è chiamato deficit ereditario del fattore X. Il sanguinamento varia da lieve a grave a seconda di quanto grave sia la carenza.

La carenza di fattore X può anche essere dovuta a un'altra condizione o all'uso di determinati farmaci. Questo è chiamato deficit acquisito del fattore X. Il deficit acquisito del fattore X è comune. Può essere causato da:

• Carenza di vitamina K (alcuni neonati nascono con carenza di vitamina K)
• Accumulo di proteine ​​anomale nei tessuti e negli organi (amiloidosi)
• Grave malattia del fegato
• Uso di medicinali che prevengono la coagulazione (anticoagulanti come il warfarin)

Le donne con carenza di fattore X possono essere prima diagnosticate quando hanno un sanguinamento mestruale molto abbondante e sanguinamento dopo il parto. La condizione può essere notata per la prima volta nei neonati se hanno un'emorragia che dura più a lungo del normale dopo la circoncisione.

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Sanguinamento nelle articolazioni
• Sanguinamento nei muscoli
• Lividi facilmente
• Sanguinamento mestruale abbondante
• sanguinamento delle mucose
• Sangue dal naso che non si fermano facilmente
• Sanguinamento del cordone ombelicale dopo la nascita

I test che possono essere eseguiti includono:

• Dosaggio del fattore X
• Tempo di tromboplastina parziale (PTT)
• Tempo di protrombina (PT)

Il sanguinamento può essere controllato ottenendo infusioni endovenose (IV) di plasma o concentrati di fattori della coagulazione. Se ti manca la vitamina K, il medico ti prescriverà la vitamina K da assumere per via orale, attraverso iniezioni sottocutanee o attraverso una vena (per via endovenosa).

Se hai questo disturbo emorragico, assicurati di:

• Informate i vostri operatori sanitari prima di sottoporvi a qualsiasi tipo di procedura, inclusi interventi chirurgici e dentistici.
• Dillo ai tuoi familiari perché potrebbero avere lo stesso disturbo ma non lo sanno ancora.

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sulla carenza di fattore X:

• Fondazione nazionale per l'emofilia: carenze di altri fattori -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• NIH Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Il risultato è buono se la condizione è lieve o se si riceve un trattamento.

La carenza ereditaria di fattore X è una condizione che dura tutta la vita.

Le prospettive per la carenza acquisita di fattore X dipendono dalla causa. Se è causato da una malattia del fegato, l'esito dipende da quanto bene può essere trattata la malattia del fegato. L'assunzione di integratori di vitamina K tratterà la carenza di vitamina K. Se il disturbo è causato dall'amiloidosi, esistono diverse opzioni di trattamento. Il tuo medico può dirti di più.

Possono verificarsi gravi emorragie o improvvise perdite di sangue (emorragia). Le articolazioni possono deformarsi in una malattia grave a causa di molti sanguinamenti.

Chiedi assistenza medica di emergenza se hai una perdita di sangue grave o inspiegabile.

Non esiste una prevenzione nota per il deficit ereditario del fattore X. Quando la causa è una mancanza di vitamina K, l'uso della vitamina K può aiutare.

Deficit di Stuart-Prower

• Formazione di coaguli di sangue
• Coaguli di sangue

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