Emofilia B

L'emofilia B è una malattia emorragica ereditaria causata da una mancanza di fattore IX della coagulazione del sangue. Senza abbastanza fattore IX, il sangue non può coagulare correttamente per controllare il sanguinamento.

Quando sanguini, nel corpo si verificano una serie di reazioni che aiutano la formazione di coaguli di sangue. Questo processo è chiamato cascata della coagulazione. Coinvolge proteine ​​speciali chiamate coagulazione o fattori di coagulazione. Potresti avere una maggiore possibilità di sanguinamento in eccesso se uno o più di questi fattori mancano o non funzionano come dovrebbero.

Il fattore IX (nove) è uno di questi fattori della coagulazione. L'emofilia B è il risultato del fatto che il corpo non produce abbastanza fattore IX. L'emofilia B è causata da un carattere recessivo ereditato legato all'X, con il gene difettoso situato sul cromosoma X.

Le femmine hanno due copie del cromosoma X. Se il gene del fattore IX su un cromosoma non funziona, il gene sull'altro cromosoma può svolgere il compito di produrre abbastanza fattore IX.

I maschi hanno un solo cromosoma X. Se il gene del fattore IX manca sul cromosoma X di un ragazzo, avrà l'emofilia B. Per questo motivo, la maggior parte delle persone con emofilia B sono maschi.

Se una donna ha un gene difettoso del fattore IX, è considerata portatrice. Ciò significa che il gene difettoso può essere trasmesso ai suoi figli. I ragazzi nati da queste donne hanno una probabilità del 50% di avere l'emofilia B. Le loro figlie hanno una probabilità del 50% di essere portatrici.

Tutte le figlie femmine di uomini affetti da emofilia portano il gene difettoso.

I fattori di rischio per l'emofilia B includono:

• Storia familiare di sanguinamento
• essere maschio

La gravità dei sintomi può variare. Il sanguinamento prolungato è il sintomo principale. Si vede spesso per la prima volta quando il bambino viene circonciso. Altri problemi di sanguinamento di solito si manifestano quando il bambino inizia a gattonare e camminare.

I casi lievi possono passare inosservati fino a tardi nella vita. I sintomi possono manifestarsi per la prima volta dopo un intervento chirurgico o un infortunio. L'emorragia interna può verificarsi ovunque.

I sintomi possono includere:

• Sanguinamento nelle articolazioni con dolore e gonfiore associati
• Sangue nelle urine o nelle feci
• lividi
• Tratto gastrointestinale e sanguinamento delle vie urinarie
• sangue dal naso
• Sanguinamento prolungato da tagli, estrazioni dentarie e interventi chirurgici
• Sanguinamento che inizia senza causa

Se sei la prima persona della famiglia ad avere un sospetto disturbo emorragico, il tuo medico prescriverà una serie di test chiamati studio della coagulazione. Una volta identificato il difetto specifico, altre persone nella tua famiglia avranno bisogno di test per diagnosticare il disturbo.

I test per diagnosticare l'emofilia B includono:

• Tempo di tromboplastina parziale (PTT)
• Tempo di protrombina
• Tempo di sanguinamento
• Livello di fibrinogeno
• Attività del fattore IX sierico

Il trattamento include la sostituzione del fattore di coagulazione mancante. Riceverai concentrati di fattore IX. Quanto ottieni dipende da:

• Gravità del sanguinamento
• Sito di sanguinamento
• Il tuo peso e altezza

Per prevenire una crisi emorragica, alle persone con emofilia e alle loro famiglie può essere insegnato a somministrare concentrati di fattore IX a casa ai primi segni di sanguinamento. Le persone con forme gravi della malattia possono aver bisogno di infusioni preventive regolari.

Se soffri di emofilia grave, potrebbe anche essere necessario assumere un concentrato di fattore IX prima di un intervento chirurgico o di alcuni tipi di interventi odontoiatrici.

Dovresti fare il vaccino contro l'epatite B. Le persone con emofilia hanno maggiori probabilità di contrarre l'epatite B perché possono ricevere emoderivati.

Alcune persone con emofilia B sviluppano anticorpi contro il fattore IX. Questi anticorpi sono chiamati inibitori. Gli inibitori attaccano il fattore IX in modo che non funzioni più. In tali casi, può essere somministrato un fattore di coagulazione artificiale chiamato VIIa.

Puoi alleviare lo stress della malattia unendoti a un gruppo di supporto per l'emofilia. Condividere con altri che hanno esperienze e problemi comuni può aiutarti a non sentirti solo.

Con il trattamento, la maggior parte delle persone con emofilia B è in grado di condurre una vita abbastanza normale.

Se hai l'emofilia B, dovresti sottoporti a controlli regolari con un ematologo.

Le complicazioni possono includere:

• Problemi articolari a lungo termine, che possono richiedere una sostituzione dell'articolazione
• Sanguinamento nel cervello (emorragia intracerebrale)
• Trombosi dovuta al trattamento

Chiama il tuo provider se:

• Si sviluppano i sintomi di un disturbo emorragico
• A un familiare è stata diagnosticata l'emofilia B
• Se hai l'emofilia B e prevedi di avere figli; la consulenza genetica è disponibile

Può essere consigliata la consulenza genetica. I test possono identificare donne e ragazze portatrici del gene dell'emofilia.

Il test può essere eseguito durante la gravidanza su un bambino che è nel grembo materno.

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• Difetti genetici recessivi legati all'X: come sono colpiti i ragazzi
• Difetti genetici recessivi legati all'X: come sono colpite le ragazze
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• Cellule del sangue
• Coaguli di sangue

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