Malattia policistica renale

La malattia del rene policistico (PKD) è una malattia renale tramandata attraverso le famiglie. In questa malattia, molte cisti si formano nei reni, causandone l'ingrossamento.

La PKD viene trasmessa attraverso le famiglie (ereditata). Le due forme ereditarie di PKD sono autosomica dominante e autosomica recessiva.

Le persone con PKD hanno molti gruppi di cisti nei reni. Ciò che fa esattamente scattare la formazione delle cisti non è noto.

PKD è associato alle seguenti condizioni:

• Aneurismi aortici
• Aneurismi cerebrali
• Cisti nel fegato, pancreas e testicoli
• Diverticoli del colon

Circa la metà delle persone con PKD ha cisti nel fegato.

I sintomi della PKD possono includere uno dei seguenti:

• Dolore o indolenzimento addominale
• Sangue nelle urine
• Minzione eccessiva di notte
• Dolore al fianco su uno o entrambi i lati
• Sonnolenza
• Dolori articolari
• Anomalie delle unghie

Un esame può mostrare:

• Dolorabilità addominale sopra il fegato
• Fegato ingrossato
• Soffi cardiaci o altri segni di insufficienza aortica o insufficienza mitralica
• Alta pressione sanguigna
• Crescita nei reni o nell'addome

I test che possono essere eseguiti includono:

• Angiografia cerebrale
• Emocromo completo (CBC) per controllare l'anemia
• Esami del fegato (sangue)
• Analisi delle urine

Le persone con una storia personale o familiare di PKD che hanno mal di testa dovrebbero essere testate per determinare se gli aneurismi cerebrali sono la causa.

PKD e cisti sul fegato o altri organi possono essere trovati utilizzando i seguenti test:

• TAC addominale
• Risonanza magnetica addominale
• Ecografia addominale
• Pielogramma endovenoso (IVP)

Se diversi membri della tua famiglia hanno la PKD, è possibile eseguire test genetici per determinare se sei portatore del gene PKD.

L'obiettivo del trattamento è controllare i sintomi e prevenire le complicanze. Il trattamento può includere:

• Medicinali per la pressione sanguigna
• Diuretici (pillole d'acqua)
• Dieta a basso contenuto di sale

Qualsiasi infezione del tratto urinario deve essere trattata rapidamente con antibiotici.

Potrebbe essere necessario drenare le cisti dolorose, infette, sanguinanti o che causano un blocco. Di solito ci sono troppe cisti per rendere pratico rimuovere ogni cisti.

Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere uno o entrambi i reni. I trattamenti per la malattia renale allo stadio terminale possono includere la dialisi o un trapianto di rene.

Spesso puoi alleviare lo stress di una malattia unendoti a un gruppo di supporto in cui i membri condividono esperienze e problemi comuni.

La malattia peggiora lentamente. Alla fine, può portare a insufficienza renale allo stadio terminale. È anche associato a malattie del fegato, compresa l'infezione delle cisti epatiche.

Il trattamento può alleviare i sintomi per molti anni.

Le persone con PKD che non hanno altre malattie possono essere buoni candidati per un trapianto di rene.

I problemi di salute che possono derivare dalla PKD includono:

• Anemia
• Sanguinamento o rottura di cisti
• Malattia renale a lungo termine (cronica)
• Malattia renale allo stadio terminale
• Alta pressione sanguigna
• Infezione di cisti epatiche
• Calcoli renali
• Insufficienza epatica (da lieve a grave)
• Infezioni ripetute del tratto urinario

Chiama il tuo medico se:

• Hai sintomi di PKD
• Hai una storia familiare di PKD o disturbi correlati e stai pianificando di avere figli (potresti richiedere una consulenza genetica)

Attualmente, nessun trattamento può impedire la formazione o l'allargamento delle cisti.

Cisti - reni; Rene - policistico; Rene policistico autosomico dominante; ADPKD

• Cisti renali e epatiche - TAC
• Cisti al fegato e alla milza - TAC

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