Progeria: cos'è, caratteristiche e trattamento

Contenuto

• Caratteristiche principali
• Come viene eseguito il trattamento

La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica rara caratterizzata da un invecchiamento accelerato, circa sette volte il tasso normale, quindi un bambino di 10 anni, ad esempio, sembra avere 70 anni.

Il bambino con la sindrome nasce apparentemente normale, solo leggermente più piccolo per la sua età gestazionale, tuttavia man mano che si sviluppa, di solito dopo il primo anno di vita, compaiono alcuni segni che sono indicativi di invecchiamento precoce, cioè la progeria, come i capelli perdita, perdita di grasso sottocutaneo e cambiamenti cardiovascolari. Poiché è una malattia che causa un rapido invecchiamento del corpo, i bambini con progeria hanno un'aspettativa di vita media di 14 anni per le ragazze e di 16 anni per i ragazzi.

La sindrome di Hutchinson-Gilford non ha cura, tuttavia, quando compaiono i segni dell'invecchiamento, il pediatra può raccomandare trattamenti che aiutano a migliorare la qualità della vita del bambino.

Caratteristiche principali

Inizialmente la progeria non ha segni o sintomi specifici, tuttavia, dal primo anno di vita si possono notare alcuni cambiamenti che sono suggestivi della sindrome e dovrebbero essere indagati dai pediatri attraverso esami. Pertanto, le principali caratteristiche dell'invecchiamento precoce sono:

• Ritardo nello sviluppo;
• Faccia sottile con mento piccolo;
• Le vene compaiono sul cuoio capelluto e possono raggiungere il setto nasale;
• Testa molto più grande del viso;
• Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia, essendo più comune osservare la perdita totale dei capelli a 3 anni;
• Ritardo accentuato nella caduta e nella crescita di nuovi denti;
• Occhi sporgenti e con difficoltà a chiudere le palpebre;
• Assenza di maturazione sessuale;
• Cambiamenti cardiovascolari, come ipertensione e insufficienza cardiaca;
• Sviluppo del diabete;
• Ossa più fragili;
• Infiammazione delle articolazioni;
• Voce stridula;
• Diminuzione della capacità uditiva.

Nonostante queste caratteristiche, il bambino con progeria ha un sistema immunitario normale e non c'è coinvolgimento cerebrale, quindi lo sviluppo cognitivo del bambino viene preservato. Inoltre, sebbene non vi sia sviluppo della maturazione sessuale a causa dei cambiamenti ormonali, gli altri ormoni coinvolti nel metabolismo funzionano correttamente.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste una forma specifica di cura per questa malattia e, quindi, il medico suggerisce alcuni trattamenti in base alle caratteristiche che si presentano. Tra le forme di trattamento più utilizzate ci sono:

• Uso quotidiano di aspirina: permette di mantenere il fluidificante del sangue, evitando la formazione di coaguli che possono provocare infarti o ictus;
• Sedute di fisioterapia: aiutare ad alleviare l'infiammazione articolare e rafforzare i muscoli, evitando facili fratture;
• Ambulatori: sono usati per trattare o prevenire problemi gravi, specialmente al cuore.

Inoltre, il medico può prescrivere anche altri farmaci, come le statine per ridurre il colesterolo o gli ormoni della crescita, se il bambino è molto sottopeso, ad esempio.

Il bambino con progeria deve essere seguito da diversi professionisti della salute, poiché questa malattia finisce per colpire diversi sistemi. Pertanto, quando il bambino inizia a presentare dolori articolari e muscolari, dovrebbe essere visitato da un ortopedico in modo che consigli il farmaco appropriato e dia indicazioni su come risparmiare le articolazioni, evitando il peggioramento di artrite e artrosi. Il cardiologo deve accompagnare il bambino dal momento della diagnosi, poiché la maggior parte dei portatori della malattia muore a causa di complicazioni cardiache.

Tutti i bambini con progeria devono seguire una dieta guidata da un nutrizionista, per evitare il più possibile l'osteoporosi e migliorare il loro metabolismo. Si consiglia inoltre di praticare qualsiasi attività fisica o sportiva almeno due volte a settimana, in quanto migliora la circolazione sanguigna, rinforza i muscoli, distrae la mente e di conseguenza la qualità della vita della famiglia.

Farsi consigliare da uno psicologo può essere utile anche al bambino per comprendere la sua malattia e nei casi di depressione, oltre ad essere importante per la famiglia.