Genetica CF: come i tuoi geni influenzano il tuo trattamento

Contenuto

• In che modo le mutazioni genetiche causano la FC?
• Quali tipi di mutazioni possono causare la FC?
• In che modo le mutazioni genetiche influenzano le opzioni di trattamento?
• Come faccio a sapere se un trattamento è giusto per mio figlio?
• Il cibo da asporto

Se tuo figlio ha la fibrosi cistica (FC), i suoi geni giocano un ruolo nella sua condizione. I geni specifici che causano la loro FC influenzeranno anche i tipi di farmaci che potrebbero funzionare per loro. Ecco perché è così importante capire il ruolo che i geni giocano nella FC quando si prendono decisioni sull'assistenza sanitaria di tuo figlio.

In che modo le mutazioni genetiche causano la FC?

La FC è causata da mutazioni nel regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) gene. Questo gene è responsabile della produzione di proteine ​​CFTR. Quando queste proteine ​​funzionano correttamente, aiutano a regolare il flusso di liquidi e sale in entrata e in uscita dalle cellule.

Secondo la Cystic Fibrosis Foundation (CFF), gli scienziati hanno identificato più di 1.700 diversi tipi di mutazioni nel gene che possono causare la FC. Per sviluppare la FC, tuo figlio deve ereditare due copie mutate del file CFTR gene - uno da ogni genitore biologico.

A seconda del tipo specifico di mutazioni genetiche di tuo figlio, potrebbe non essere in grado di produrre proteine ​​CFTR. In altri casi, potrebbero produrre proteine ​​CFTR che non funzionano correttamente. Questi difetti provocano l'accumulo di muco nei polmoni e li mettono a rischio di complicazioni.

Quali tipi di mutazioni possono causare la FC?

Gli scienziati hanno sviluppato diversi modi per classificare le mutazioni nel file CFTR gene. Attualmente ordinano CFTR mutazioni geniche in cinque gruppi, in base ai problemi che possono causare:

• Classe 1: mutazioni nella produzione di proteine
• Classe 2: mutazioni nell'elaborazione delle proteine
• Classe 3: mutazioni di gating
• Classe 4: mutazioni di conduzione
• Classe 5: mutazioni proteiche insufficienti

I tipi specifici di mutazioni genetiche di tuo figlio possono influenzare i sintomi che sviluppano. Può anche influenzare le loro opzioni di trattamento.

In che modo le mutazioni genetiche influenzano le opzioni di trattamento?

Negli ultimi anni, i ricercatori hanno iniziato ad abbinare diversi tipi di farmaci a diversi tipi di mutazioni nel CFTR gene. Questo processo è noto come theratyping. Può potenzialmente aiutare il medico di tuo figlio a determinare quale piano di trattamento è migliore per lui.

A seconda dell'età e della genetica di tuo figlio, il medico potrebbe prescriverti un modulatore CFTR. Questa classe di farmaci può essere utilizzata per trattare alcune persone con FC. Tipi specifici di modulatori CFTR funzionano solo per persone con tipi specifici di CFTR mutazioni geniche.

Finora, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato tre terapie modulatrici CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Circa il 60 per cento delle persone con FC potrebbe trarre beneficio da uno di questi farmaci, riferisce il CFF. In futuro, gli scienziati sperano di sviluppare altre terapie modulatrici CFTR che potrebbero beneficiare più persone.

Come faccio a sapere se un trattamento è giusto per mio figlio?

Per sapere se tuo figlio potrebbe beneficiare di un modulatore CFTR o di un altro trattamento, parla con il loro medico. In alcuni casi, il loro medico potrebbe ordinare test per saperne di più sulle condizioni di tuo figlio e su come potrebbero reagire al farmaco.

Se i modulatori CFTR non sono adatti a tuo figlio, sono disponibili altri trattamenti. Ad esempio, il loro medico potrebbe prescrivere:

• diluenti del muco
• broncodilatatori
• antibiotici
• enzimi digestivi

Oltre a prescrivere farmaci, il team sanitario di tuo figlio potrebbe insegnarti come eseguire tecniche di rimozione delle vie aeree (ACT) per rimuovere e drenare il muco dai polmoni del tuo bambino.

Il cibo da asporto

Molti diversi tipi di mutazioni genetiche possono causare la FC. I tipi specifici di mutazioni genetiche di tuo figlio possono influenzarne i sintomi e il piano di trattamento. Per saperne di più sulle opzioni di trattamento di tuo figlio, parla con il loro medico. Nella maggior parte dei casi, il loro medico consiglierà i test genetici.