Mucopolisaccaridosi di tipo II

La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) è una malattia rara in cui il corpo manca o non ha abbastanza di un enzima necessario per abbattere lunghe catene di molecole di zucchero. Queste catene di molecole sono chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). Di conseguenza, le molecole si accumulano in diverse parti del corpo e causano vari problemi di salute.

La condizione appartiene a un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). MPS II è anche conosciuto come sindrome di Hunter.

Esistono molti altri tipi di MPS, tra cui:

• MPS I (sindrome di Hurler; sindrome di Hurler-Scheie; sindrome di Scheie)
• MPS III (sindrome di Sanfilippo)
• MPS IV (sindrome di Morquio)

MPS II è una malattia ereditaria. Ciò significa che viene tramandato attraverso le famiglie. Il gene colpito è sul cromosoma X. I maschi sono più spesso colpiti perché ereditano il cromosoma X dalle loro madri. Le loro madri non hanno sintomi della malattia, ma portano una copia non funzionante del gene.

MPS II è causato dalla mancanza dell'enzima iduronato solfatasi. Senza questo enzima, le catene di molecole di zucchero si accumulano in vari tessuti del corpo, causando danni.

La forma grave e a esordio precoce della malattia inizia poco dopo i 2 anni di età. Una forma lieve e a esordio tardivo fa sì che i sintomi meno gravi compaiano più avanti nella vita.

Nella forma grave ad esordio precoce, i sintomi includono:

• Comportamento aggressivo
• Iperattività
• La funzione mentale peggiora nel tempo
• Grave disabilità intellettiva
• Movimenti del corpo a scatti

Nella forma tardiva (lieve), può esserci un deficit mentale da lieve a nullo.

In entrambe le forme, i sintomi includono:

• Sindrome del tunnel carpale
• Caratteristiche grossolane del viso
• Sordità (peggiora nel tempo)
• Aumento della crescita dei capelli
• Rigidità articolare
• Testa grande

Un esame fisico e i test possono mostrare:

• Retina anormale (parte posteriore dell'occhio)
• Diminuzione dell'enzima iduronato solfatasi nel siero o nelle cellule del sangue
• Soffio cardiaco e valvole cardiache che perdono
• Fegato ingrossato
• Milza ingrossata
• Ernia all'inguine
• Contratture articolari (da rigidità articolare)

I test possono includere:

• Studio degli enzimi
• Test genetici per un cambiamento nel gene dell'iduronato solfatasi
• Test delle urine per eparan solfato e dermatan solfato

Può essere raccomandato il medicinale chiamato idursulfase (Elaprase), che sostituisce l'enzima iduronato solfatasi. Viene somministrato attraverso una vena (IV, per via endovenosa). Parla con il tuo medico per ulteriori informazioni.

Il trapianto di midollo osseo è stato tentato per la forma a esordio precoce, ma i risultati possono variare.

Ogni problema di salute causato da questa malattia dovrebbe essere trattato separatamente.

Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su MPS II:

• Società nazionale MPS -- mpssociety.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Le persone con la forma ad esordio precoce (grave) di solito vivono da 10 a 20 anni. Le persone con la forma a esordio tardivo (lieve) di solito vivono da 20 a 60 anni.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Ostruzione delle vie aeree
• Sindrome del tunnel carpale
• Perdita dell'udito che peggiora nel tempo
• Perdita della capacità di completare le attività della vita quotidiana
• Rigidità articolare che porta a contratture
• Funzione mentale che peggiora nel tempo

Chiama il tuo provider se:

• Tu o tuo figlio avete un gruppo di questi sintomi
• Sai di essere un portatore genetico e stai pensando di avere figli

La consulenza genetica è consigliata alle coppie che desiderano avere figli e che hanno una storia familiare di MPS II. È disponibile il test prenatale. È disponibile anche il test del portatore per parenti femmine di maschi affetti.

MPS II; sindrome del cacciatore; Malattia da accumulo lisosomiale - mucopolisaccaridosi di tipo II; Deficit di iduronato 2-solfatasi; Deficit di I2S

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