Lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune. In questa malattia, il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i tessuti sani. Può colpire la pelle, le articolazioni, i reni, il cervello e altri organi.

La causa del LES non è chiaramente nota. Può essere legato ai seguenti fattori:

• Genetico
• Ambientale
• Ormonale
• Alcuni farmaci

Il LES è più comune nelle donne rispetto agli uomini di circa 10 a 1. Può verificarsi a qualsiasi età. Tuttavia, appare più spesso nelle giovani donne di età compresa tra 15 e 44 anni. Negli Stati Uniti, la malattia è più comune negli afroamericani, negli asiatici americani, negli afro-caraibici e negli ispanici americani.

I sintomi variano da persona a persona e possono andare e venire. Tutti coloro che soffrono di LES hanno dolori articolari e gonfiore a volte. Alcuni sviluppano l'artrite. Il LES colpisce spesso le articolazioni delle dita, delle mani, dei polsi e delle ginocchia.

Altri sintomi comuni includono:

• Dolore al petto quando si fa un respiro profondo.
• Fatica.
• Febbre senza altra causa.
• Disagio generale, disagio o sensazione di malessere (malessere).
• La perdita di capelli.
• Perdita di peso.
• Piaghe della bocca.
• Sensibilità alla luce solare.
• Eruzione cutanea: un'eruzione cutanea a "farfalla" si sviluppa in circa la metà delle persone con LES. L'eruzione cutanea si vede principalmente sulle guance e sul dorso del naso. Può essere diffuso. Peggiora alla luce del sole.
• Linfonodi ingrossati.

Altri sintomi e segni dipendono da quale parte del corpo è interessata:

• Cervello e sistema nervoso - Mal di testa, debolezza, intorpidimento, formicolio, convulsioni, problemi di vista, memoria e cambiamenti di personalità
• Apparato digerente -- Dolore addominale, nausea e vomito
• Cuore -- Problemi alle valvole, infiammazione del muscolo cardiaco o del rivestimento del cuore (pericardio)
• Polmone: accumulo di liquido nello spazio pleurico, difficoltà di respirazione, tosse con sangue
• Pelle -- Piaghe in bocca
• Rene -- Gonfiore alle gambe
• Circolazione -- Coaguli nelle vene o nelle arterie, infiammazione dei vasi sanguigni, costrizione dei vasi sanguigni in risposta al freddo (fenomeno di Raynaud)
• Anomalie del sangue tra cui anemia, basso numero di globuli bianchi o piastrine

Alcune persone hanno solo sintomi cutanei. Questo è chiamato lupus discoide.

Per essere diagnosticato con il lupus, devi avere 4 su 11 segni comuni della malattia. Quasi tutte le persone con lupus hanno un test positivo per gli anticorpi antinucleo (ANA). Tuttavia, avere un ANA positivo da solo non significa che hai il lupus.

Il medico eseguirà un esame fisico completo. Potresti avere un'eruzione cutanea, artrite o edema alle caviglie. Potrebbe esserci un suono anomalo chiamato sfregamento cardiaco o sfregamento pleurico. Il tuo fornitore eseguirà anche un esame del sistema nervoso.

I test utilizzati per diagnosticare il LES possono includere:

• Anticorpo antinucleare (ANA)
• CBC con differenziale
• Radiografia del torace
• Siero di creatinina
• Analisi delle urine

Potresti anche avere altri test per saperne di più sulla tua condizione. Alcuni di questi sono:

• Pannello di anticorpi antinucleari (ANA)
• Componenti del complemento (C3 e C4)
• Anticorpi contro il DNA a doppio filamento
• Test di Coombs -- diretto
• Crioglobuline
• VES e PCR
• Esami del sangue per la funzionalità renale
• Esami del sangue per la funzionalità epatica
• Fattore reumatoide
• Anticorpi antifosfolipidi e test lupus anticoagulante
• Biopsia renale
• Test di imaging di cuore, cervello, polmoni, articolazioni, muscoli o intestino

Non esiste una cura per SLE. L'obiettivo del trattamento è controllare i sintomi. I sintomi gravi che coinvolgono il cuore, i polmoni, i reni e altri organi spesso necessitano di cure da parte di specialisti. Ogni persona con LES ha bisogno di una valutazione riguardo a:

• Quanto è attiva la malattia
• Quale parte del corpo è interessata
• Quale forma di trattamento è necessaria

Le forme lievi della malattia possono essere trattate con:

• FANS per sintomi articolari e pleurite. Parla con il tuo fornitore prima di prendere questi medicinali.
• Basse dosi di corticosteroidi, come il prednisone, per i sintomi della pelle e dell'artrite.
• Creme di corticosteroidi per eruzioni cutanee.
• Idrossiclorochina, un medicinale usato anche per curare la malaria.
• Il metotrexato può essere usato per ridurre la dose di corticosteroidi
  
• Belimumab, un medicinale biologico, può essere utile in alcune persone.

I trattamenti per il LES più grave possono includere:

• Corticosteroidi ad alto dosaggio.
• Medicinali immunosoppressivi (questi medicinali sopprimono il sistema immunitario). Questi medicinali sono usati se ha un lupus grave che colpisce il sistema nervoso, i reni o altri organi. Possono essere utilizzati anche se non si migliora con i corticosteroidi o se i sintomi peggiorano quando si interrompe l'assunzione di corticosteroidi.
• I farmaci più comunemente usati includono micofenolato, azatioprina e ciclofosfamide. A causa della sua tossicità, la ciclofosfamide è limitata a un breve ciclo da 3 a 6 mesi. In alcuni casi viene utilizzato anche il Rituximab (Rituxan).
• Fluidificanti del sangue, come il warfarin (Coumadin), per i disturbi della coagulazione come la sindrome da antifosfolipidi.

Se hai SLE, è anche importante:

• Indossa indumenti protettivi, occhiali da sole e crema solare quando sei al sole.
• Ottieni cure preventive per il cuore.
• Rimani aggiornato sulle vaccinazioni.
• Avere test per lo screening per l'assottigliamento delle ossa (osteoporosi).
• Evita il tabacco e bevi quantità minime di alcol.

I gruppi di consulenza e di supporto possono aiutare con i problemi emotivi coinvolti nella malattia.

Il risultato per le persone con LES è migliorato negli ultimi anni. Molte persone con LES hanno sintomi lievi. Quanto bene fai dipende da quanto è grave la malattia. La maggior parte delle persone con LES avrà bisogno di farmaci per molto tempo. Quasi tutti richiedono idrossiclorochina a tempo indeterminato. Tuttavia, negli Stati Uniti, il LES è una delle 20 principali cause di morte nelle donne di età compresa tra 5 e 64 anni. Sono allo studio molti nuovi farmaci per migliorare l'esito delle donne con LES.

La malattia tende ad essere più attiva:

• Durante i primi anni dopo la diagnosi
• Nelle persone di età inferiore ai 40 anni

Molte donne con LES possono rimanere incinte e partorire un bambino sano. Un buon risultato è più probabile per le donne che ricevono un trattamento adeguato e non hanno gravi problemi cardiaci o renali. Tuttavia, la presenza di alcuni anticorpi LES o anticorpi antifosfolipidi aumenta il rischio di aborto spontaneo.

LUPUS NEFRITE

Alcune persone con LES hanno depositi immunitari anormali nelle cellule renali. Questo porta a una condizione chiamata nefrite lupica. Le persone con questo problema possono sviluppare insufficienza renale. Potrebbero aver bisogno di dialisi o trapianto di rene.

Viene eseguita una biopsia renale per rilevare l'entità del danno al rene e per guidare il trattamento. Se è presente una nefrite attiva, è necessario il trattamento con farmaci immunosoppressori, comprese alte dosi di corticosteroidi insieme a ciclofosfamide o micofenolato.

ALTRE PARTI DEL CORPO

SLE può causare danni in molte parti diverse del corpo, tra cui:

• Coaguli di sangue nelle arterie delle vene delle gambe, dei polmoni, del cervello o dell'intestino
• Distruzione dei globuli rossi o anemia di malattie a lungo termine (croniche)
• Liquido intorno al cuore (pericardite) o infiammazione del cuore (miocardite o endocardite)
• Liquido intorno ai polmoni e danni al tessuto polmonare
• Problemi di gravidanza, incluso aborto spontaneo
• Colpo
• Danno intestinale con dolore addominale e ostruzione
• Infiammazione nell'intestino
• Conta piastrinica gravemente bassa (le piastrine sono necessarie per fermare qualsiasi sanguinamento)
• Infiammazione dei vasi sanguigni

SLE E GRAVIDANZA

Sia il LES che alcuni dei medicinali utilizzati per il LES possono danneggiare il nascituro. Parla con il tuo fornitore prima di rimanere incinta. Se rimani incinta, trova un fornitore esperto di lupus e gravidanza.

Chiama il tuo fornitore se hai sintomi di LES. Chiama anche se hai questa malattia e i tuoi sintomi peggiorano o se si verifica un nuovo sintomo.

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• Lupus eritematoso sistemico
• Lupus, discoide - vista di lesioni sul torace
• Lupus - discoide sul viso di un bambino
• Eruzione cutanea di lupus eritematoso sistemico sul viso
• Anticorpi

Arntfield RT, Hicks CM. Lupus eritematoso sistemico e vasculiti. In: Walls RM, Hockberger RS, Gausche-Hill M, eds. Medicina d'urgenza di Rosen: concetti e pratica clinica. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 108.

Corvo MK. Eziologia e patogenesi del lupus eritematoso sistemico. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Manuale di reumatologia di Kelley e Firestein. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 79.

Fanouriakis A, Kostopoulou M, Alunno A, et al. Aggiornamento 2019 delle raccomandazioni EULAR per la gestione del lupus eritematoso sistemico. Ann Rheum Dis. 2019;78(6) :736-745. PMID: 30926722 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30926722/.

Hahn BH, McMahon MA, Wilkinson A, et al. Linee guida dell'American College of Rheumatology per lo screening, il trattamento e la gestione della nefrite lupica. Artrite cura Res (Hoboken). 2012;64(6):797-808. PMID: 22556106 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22556106/.

van Vollenhoven RF, Mosca M, Bertsias G, et al. Treat-to-target nel lupus eritematoso sistemico: raccomandazioni di una task force internazionale. Ann Rheum Dis. 2014;73(6):958-967. PMID: 24739325 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24739325/.

Yen EY, Singh RR. Breve rapporto: lupus - una delle principali cause di morte non riconosciuta nelle giovani donne: uno studio basato sulla popolazione che utilizza certificati di morte a livello nazionale, 2000-2015. Artrite Reumatolo. 2018;70(8):1251-1255. PMID: 29671279 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29671279/.