Anomalie ereditarie del ciclo dell'urea

L'anomalia ereditaria del ciclo dell'urea è una condizione ereditaria. Può causare problemi con la rimozione dei rifiuti dal corpo nelle urine.

Il ciclo dell'urea è un processo in cui i rifiuti (ammoniaca) vengono rimossi dal corpo. Quando mangi proteine, il corpo le scompone in amminoacidi. L'ammoniaca è prodotta dagli amminoacidi rimanenti e deve essere rimossa dal corpo.

Il fegato produce diverse sostanze chimiche (enzimi) che trasformano l'ammoniaca in una forma chiamata urea, che il corpo può eliminare con le urine. Se questo processo viene disturbato, i livelli di ammoniaca iniziano a salire.

Diverse condizioni ereditarie possono causare problemi con questo processo di rimozione dei rifiuti. Le persone con un disturbo del ciclo dell'urea hanno un gene difettoso che produce gli enzimi necessari per abbattere l'ammoniaca nel corpo.

Queste malattie includono:

• Aciduria arginosuccinica
• Deficit di arginasi
• Deficit di carbammil fosfato sintetasi (CPS)
• citrullinemia
• Deficit di N-acetil glutammato sintetasi (NAGS)
• Deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC)

Come gruppo, questi disturbi si verificano in 1 neonato su 30.000. Il deficit di OTC è il più comune di questi disturbi.

I ragazzi sono più spesso colpiti dalla carenza di OTC rispetto alle ragazze. Le ragazze sono raramente colpite. Quelle ragazze che sono colpite hanno sintomi più lievi e possono sviluppare la malattia più tardi nella vita.

Per ottenere gli altri tipi di disturbi, è necessario ricevere una copia non funzionante del gene da entrambi i genitori. A volte i genitori non sanno di essere portatori del gene finché il figlio non contrae la malattia.

In genere, il bambino inizia ad allattare bene e sembra normale. Tuttavia, nel tempo il bambino sviluppa scarsa alimentazione, vomito e sonnolenza, che possono essere così profondi da rendere difficile il risveglio. Questo si verifica più spesso entro la prima settimana dopo la nascita.

I sintomi includono:

• Confusione
• Diminuzione dell'assunzione di cibo
• Antipatia per gli alimenti che contengono proteine
• Aumento della sonnolenza, difficoltà a svegliarsi
• Nausea

Il medico spesso diagnostica questi disturbi quando il bambino è ancora un neonato.

I segni possono includere:

• Aminoacidi anomali nel sangue e nelle urine
• Livello anormale di acido orotico nel sangue o nelle urine
• Alto livello di ammoniaca nel sangue
• Livello normale di acido nel sangue

I test possono includere:

• Emogasanalisi arteriosa
• ammoniaca nel sangue Blood
• Glucosio nel sangue
• Aminoacidi plasmatici
• Acidi organici urinari
• Test genetici
• Biopsia epatica
• risonanza magnetica o TC

Limitare le proteine ​​nella dieta può aiutare a trattare questi disturbi riducendo la quantità di rifiuti di azoto che il corpo produce. (I rifiuti sono sotto forma di ammoniaca.) Sono disponibili formule speciali per neonati e bambini a basso contenuto proteico.

È importante che un fornitore guidi l'assunzione di proteine. Il fornitore può bilanciare la quantità di proteine ​​che il bambino riceve in modo che sia sufficiente per la crescita, ma non abbastanza per causare sintomi.

È molto importante che le persone con questi disturbi evitino il digiuno.

Le persone con anomalie del ciclo dell'urea devono anche prestare molta attenzione in periodi di stress fisico, come quando hanno infezioni. Lo stress, come la febbre, può indurre il corpo a scomporre le proprie proteine. Queste proteine ​​extra possono rendere difficile per il ciclo anormale dell'urea rimuovere i sottoprodotti.

Sviluppa un piano con il tuo fornitore per quando sei malato per evitare tutte le proteine, bere bevande ad alto contenuto di carboidrati e assumere abbastanza liquidi.

La maggior parte delle persone con disturbi del ciclo dell'urea dovrà rimanere in ospedale prima o poi. Durante tali periodi, possono essere trattati con medicinali che aiutano il corpo a rimuovere i rifiuti contenenti azoto. La dialisi può aiutare a liberare il corpo dall'eccesso di ammoniaca durante una malattia estrema. Alcune persone potrebbero aver bisogno di un trapianto di fegato.

RareConnect: Comunità ufficiale del disturbo del ciclo dell'urea -- www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

La qualità delle persone dipende da:

• Quale anomalia del ciclo dell'urea hanno
• Quanto è grave
• Quanto presto si scopre
• Quanto seguono una dieta ipoproteica

I bambini diagnosticati nella prima settimana di vita e sottoposti subito a una dieta ipoproteica possono stare bene.

Attenersi alla dieta può portare alla normale intelligenza degli adulti. Non seguire ripetutamente la dieta o avere sintomi indotti dallo stress può portare a gonfiore e danni cerebrali.

Gli stress maggiori, come interventi chirurgici o incidenti, possono essere complicati per le persone con questa condizione. È necessaria la massima cura per evitare problemi durante tali periodi.

Le complicazioni possono includere:

• Coma
• Confusione ed eventualmente disorientamento
• Morte
• Aumento del livello di ammoniaca nel sangue
• Gonfiore del cervello

È disponibile il test prenatale. I test genetici prima dell'impianto di un embrione possono essere disponibili per coloro che utilizzano in vitro se la causa genetica specifica è nota.

Un dietologo è importante per aiutare a pianificare e aggiornare una dieta ipoproteica man mano che il bambino cresce.

Come per la maggior parte delle malattie ereditarie, non c'è modo di impedire che questi disturbi si sviluppino dopo la nascita.

Il lavoro di squadra tra i genitori, il team medico e il bambino affetto per seguire la dieta prescritta può aiutare a prevenire malattie gravi.

Anomalia del ciclo dell'urea - ereditaria; Ciclo dell'urea - anomalia ereditaria

• Ciclo dell'urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti nel metabolismo degli aminoacidi. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Errori congeniti del metabolismo. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e la medicina neonatale-perinatale di Martin. 11a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Errori congeniti della sintesi dell'urea. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediatrica di Swaiman: principi e pratica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 38.